Op donderdag 4 maart is dr. Sanne Piepers gepromoveerd aan de Universiteit van Utrecht op haar onderzoek naar amyotrofische laterale sclerose (ALS) en spinale spieratrofie (SMA). Onderzoek dat door het Prinses Beatrix Fonds is gefinancierd.

Het eerste deel van het proefschrift beschrijft verschillende behandelingsmogelijkheden van ALS en SMA. Uit onderzoek blijkt dat non-invasieve beademing (beademingsondersteuning middels een neuskapje) de kwaliteit van leven verbeterd en de levensduur van ALS patiënten verlengd.

Het ziektebeloop van spinale spieratrofie verschilt per patiënt. Daarom ontwikkelde Pieters een surrogaatmarker die de expressie van SMN-eiwit (eiwit dat een beschermende werking op het motorische zenuwstellen heeft) kan meten en zo het effect van behandeling kan monitoren. Bij ALS is gebleken dat het SMN-gen de kans op ALS en het ziektebeloop beïnvloedt. Het ordenen van het SMN-gen kan het ziektebeloop van SMA en ALS gunstig beïnvloeden.

Piepers heeft ook gekeken naar de behandeling van SMA patiënten met valproinezuur (dit medicijn beïnvloedt de informatieoverdracht via zenuwen in de hersenen). Het onderzoek heeft aangetoond dat de SMN (survival of motor neuron) expressie verhoogd en de toediening van valproinezuur veilig is. Op dit moment wordt het effect op het ziektebeloop nog onderzocht.

De bevindingen van Piepers zijn beschreven in het proefschrift ‘Treatment strategies in amyotrophic lateral sclerosos and its mimics’.