Onlangs is een door het Prinses Beatrix Fonds gefinancierd onderzoek naar hartproblemen bij myotone dystrofie type 1 afgerond. Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte, waarbij patiënten last hebben van spierzwakte en van het vertraagd ontspannen van spieren. Verder zijn ook andere organen aangetast, zoals het hart.

Onderzoekers van het academisch ziekenhuis in Maastricht en het AMC in Amsterdam hebben de afgelopen jaren uitgebreid bestudeerd welke hartproblemen voorkomen bij myotone dystrofie en hoe deze ontstaan. Het onderzoek werd gedaan bij 170 patiënten met myotone dystrofie, die elk jaar een uitgebreid neurologisch en cardiologisch onderzoek ondergingen.

Bij veel patiënten bleek sprake te zijn van structurele hartziekte (ofwel cardiomyopathie). Veertig patiënten met duidelijke cardiomyopathie ondergingen daarom een uitgebreid onderzoek, om het risico op kamerritmestoornissen te bepalen. Een aantal patiënten kreeg hierna preventief een pacemaker of een Implanteerbare Cardioverter Defibrillator (ICD).

Verder zijn er op basis van dit onderzoek vragenlijsten ontwikkeld speciaal voor myotone dystrofie patiënten, waarmee het niveau van functioneren en vermoeidheid kunnen worden gemeten. Deze vragenlijsten kunnen worden gebruikt om de effectiviteit van toekomstige therapieën voor myotone dystrofie te evalueren.

De hoofdconclusie van dit onderzoek is dat patiënten met myotone dystrofie type 1 regelmatig moeten worden onderzocht op hartproblemen. Als patiënten een hartafwijking hebben, zouden ze een pacemaker of ICD moeten krijgen. Door deze patiënten langdurig te volgen, zal duidelijk worden of met deze strategie kan worden voorkomen dat patiënten plotseling overlijden aan een hartritmestoornis.