Onderzoekers van het St Radboud Universitair Medisch Centrum hebben een nieuwe variant ontdekt van de dystroglycanopathieën, een groep zeldzame, aangeboren spierziekten. Patiënten met deze variant hebben een aandoening aan de hartspier, dilaterende cardiomyopathie, waarbij de linker hartkamer is verwijd. Bij de ziekte is een proces verstoord dat essentieel is om de spierkracht van het hart in stand te houden. De problemen met de hartspier zijn een bekende oorzaak voor plotseling overlijden van patiënten, en vaak de reden voor een harttransplantatie. Vroege herkenning en diagnose is dus van groot belang.

De resultaten van het Nijmeegse onderzoek bieden een snelle diagnostische test en inzicht in het ziekteproces en zijn gepubliceerd in het tijdschrift PLoS Genetics (http://www.plosgenetics.org/doi/pgen.1002427). Dit onderzoek wordt medegefinancierd door Spieren voor Spieren.