Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben twee genetische risicofactoren gevonden, die de kans op het krijgen van de ziekte Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) vergroten. Deze nieuwe bevindingen bieden inzicht in het ontstaan van de ziekte en bieden daarmee op de lange termijn wellicht aanknopingspunten voor de behandeling ervan. Het onderzoek is medegefinancierd door het Prinses Beatrix Fonds.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een ernstige spierziekte. ALS leidt tot progressieve zwakte van spieren in armen, benen, gelaat en romp. De motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de hersenen sterven langzaam af. ALS kan bij iedereen op volwassen leeftijd ontstaan. Patiënten overlijden door zwakte van de ademhalingsspieren gemiddeld drie jaar na de eerste verschijnselen. Elk jaar wordt bij ongeveer vijfhonderd mensen in Nederland de diagnose ALS gesteld. Een goede behandeling ontbreekt en het enige beschikbare geneesmiddel biedt patiënten een levensverlenging van ongeveer drie maanden. Over het ontstaan van de ziekte is weinig tot niets bekend, al is het wel duidelijk dat zowel genetische als omgevingsfactoren hierbij een rol spelen.

Voor het huidige onderzoek werkten de Utrechtse onderzoekers samen met collega’s uit Zweden, België, Frankrijk, Polen, Ierland, Duitsland, Engeland en de VS. Dit samenwerkingsverband is tot stand gekomen onder leiding van de Utrechtse onderzoeksgroep, aangevoerd door prof. dr. Leonard van den Berg en prof. dr. ir. Roel Ophoff.

Gebruik makend van de nieuwste technologie is van een groot aantal patiënten al het erfelijk materiaal gescreend  met behulp van DNA chips. Vervolgens is dit onderzoek uitgebreid met gerichte analyses op een beperkt aantal genen en is aangetoond dat onderdelen van twee genen betrokken zijn bij het ontstaan van ALS. In totaal zijn dus 5000 patienten met ALS en bijna 13.000 gezonde patiënten betrokken geweest bij dit onderzoek, verspreid over de verschillende landen. De gevonden genen leiden elk tot ongeveer 20-30% verhoging van het risico op het krijgen van de ziekte. De unieke internationale samenwerking stelden de onderzoekers in staat dit resultaat te bereiken.

De identificatie van nieuwe genen kan helpen ALS beter te begrijpen. Het biedt de mogelijkheid nieuw onderzoek te doen naar de moleculair-biologische achtergrond van de ziekte. Uiteindelijk hopen wetenschappers op die manier een behandeling te ontwikkelen.