Recent is in het wetenschappelijke tijdschrift Nature een studie gepubliceerd waar de resultaten werden getoond die zijn gebaseerd op een aantal patiënten uit China die lijden aan de erfelijke vorm van ALS. Er is een nieuw gen ontdekt dat mogelijk een rol speelt bij de erfelijkheid van ALS.

ALS komt bij 10 tot 20% van alle ALS-patiënten ook in hun familie voor. Een aantal van hen weten waar de oorzaak in het erfelijk materiaal zit. Het vermoeden bestaat dat vele tientallen genen ALS kunnen veroorzaken. Een aantal van deze genen die ALS veroorzaken is bekend o.a. SOD1FUSTDP-43, maar deze veroorzaken maar een paar procent van alle erfelijke vormen van ALS.

Met behulp van moderne chip technologie hebben de onderzoekers gekeken naar gebieden in het erfelijk materiaal die er afwijkend uitzagen en voorkwamen bij verschillende patiënten. Op die manier zijn de onderzoekers uitgekomen op een bepaald gebied in het erfelijk materiaal. De 17 genen in dat gebied werden allemaal nagekeken en het bleek dat in één bepaald gen Optineurine (OPTN) stukken genetisch materiaal ontbraken bij de patiënten.
 
Vervolgens is er gericht gekeken of bij andere patiënten deze afwijking ook werd gevonden hetgeen het geval bleek. Verder bleek dat het Optineurine ook in afwijkingen in het ruggenmerg van patiënten werd gevonden die bekend waren met een SOD1 mutatie of een TDP-3 mutatie. Het Optineurine gen is in zo'n situatie niet afwijkend maar het eiwit is kennelijk wel betrokken bij de functie van SOD1 en TDP-43. Dit geeft aan dat de vele verschillende genen die ALS veroorzaken vermoedelijk samen specifieke functies uitvoeren in het zenuwstelsel. Het is dus interessant om te zoeken naar afwijkingen van andere eiwitten die iets met SOD1, TDP-43 of Optineurine te maken hebben.
 
Op dit moment onderzoekt het ALS Centrum Nederland ook of Optineurine afwijkingen voorkomen in het erfelijk materiaal van patiënten met ALS.

Bron: ALS Centrum Nederland