Spinale spieratrofie (SMA) is een erfelijke ziekte die leidt tot spierzwakte. Ongeveer 1 op de 10.000 geboren kinderen heeft SMA. De ziekte is erfelijk en wordt veroorzaakt door een fout in het zogenaamde ‘survival motor neuron’ (SMN1) gen. Het SMN eiwit is van groot belang voor het ruggenmerg en de zenuwen die de spieren aansturen.

Een gen dat veel op SMN1 lijkt, het zogenaamde SMN2 gen, kan de functie van SMN1 ten dele overnemen. Het is aangetoond dat het aantal kopieën van het SMN2 grotendeels overeenkomt met de ernst van de ziekte: hoe minder kopieën, hoe ernstiger de ziekte over het algemeen is en hoe vroeger deze klachten geeft. Door de toegenomen kennis over de rol van SMN genen bij SMA zijn er experimentele medicijnen ontwikkeld, die de SMN2 functie kunnen stimuleren. De effectiviteit van deze medicijnen zal in de toekomst getest gaan worden bij SMA patiënten.

Toch is het aantal SMN2 kopieën waarschijnlijk niet de enige factor die de ernst van de ziekte bepaalt. SMA patiënten met evenveel SMN2 kopieën vertonen soms verschillen in ernst van de ziekte. Het is onbekend welke factoren hiervoor verantwoordelijk zijn.

Onderzoek van start
In juni 2010 is het Neurmusculair Centrum Utrecht en het Spieren voor Spieren Kindercentrum een landelijk onderzoek gestart naar SMA in Nederland. Dit onderzoek wordt gefinancierd door het Prinses Beatrix Fonds en dient een aantal doelen:

1.       Alle patiënten met SMA in Nederland registreren. Dit is van groot belang om onderzoek naar de werkzaamheid van experimentele geneesmiddelen te vergemakkelijken. De database zal naar verwachting ook uitvoering van onderzoek naar SMA vergemakkelijken. Door de registratie is het mogelijk om te onderzoeken hoe vaak SMA in Nederland voorkomt en wat de ernst van de ziekte is.  De anonieme gegevens worden tevens geregistreerd in de Europese database van TREAT-NMD, een Europese organisatie waarin artsen en onderzoekers samenwerken om onderzoek naar spierziekten zoals SMA te verbeteren. De studie onderzoekt daarnaast de oorzaken van verschillen in ernst bij patiënten met SMA. 

2.       Onderzoeken of de hoeveelheid SMN eiwit in het bloed een voorspeller is voor de ernst van de ziekte en onderzoeken welke factoren de grote verschillen in ernst bij patiënten met SMA bepalen.

3.        ‘Chip technologie’ zal worden gebruikt om vast te stellen welke genen bij SMA patiënten geactiveerd zijn en of er verschillen zijn tussen patiënten met relatief milde en ernstige SMA.

Met deze studie hopen we meer te weten te komen over het voorkomen, de ernst van SMA in Nederland en genetische factoren die bijdragen aan de ernst van de ziekte.

Deelnemers gezocht
Alle patiënten met SMA type 1, 2, 3a, 3b of 4 kunnen deelnemen aan dit onderzoek. Er is geen beperking in leeftijd, dus zowel kinderen als volwassenen mogen zich aanmelden voor de studie. Ook de ernst of duur van de ziekte is geen beperkende factor voor deelname.

Meer informatie
Voor de meest recente informatie betreffende het onderzoek en voor aanmelding voor het onderzoek, kunt u terecht op www.smaonderzoek.nl.