In het Erasmus MC is een enzymtherapie ontwikkeld voor de ziekte van Pompe, die ook effectief blijkt bij volwassenen met deze ernstige spierziekte.

De ziekte van Pompe is een zeldzame en zeer ernstige spierziekte die wordt veroorzaakt door een erfelijk tekort aan een bepaald enzym dat nodig is om in spieren suikers af te breken. Baby’s met de ziekte kunnen al binnen het eerste levensjaar overlijden, omdat de hartspier en ademhalingsspieren niet goed werken. Oudere kinderen en volwassenen krijgen vooral problemen met lopen en ademhaling. Uiteindelijk raken deze patiënten afhankelijk van een rolstoel en beademingsapparatuur.

De ziekte van Pompe is de eerste erfelijke spierziekte waarvoor een behandeling bestaat. Bij baby's wordt de therapie al enkele jaren met goed resultaat toegepast. De studie van onder andere prof. dr. Ans van der Ploeg, kinderarts in het Erasmus MC en oprichter van het Centrum voor Lysosomale en Metabole ziekten, levert nu het bewijs dat de enzymtherapie Alglucosidase Alfa ook effectief is bij volwassenen. Het Prinses Beatrix Fonds heeft een belangrijke financiele bijdrage geleverd aan het onderzoek naar de ziekte van Pompe.