Nijmeegse onderzoekers hebben een ontdekking gedaan waarmee de oorzaak van de spierziekte myotone dystrofie mogelijk kan worden teruggedrongen. Dit onderzoek is gesubsidieerd door het Prinses Beatrix Fonds, de Stichting Spieren voor Spieren en Senter Novem.

Myotone dystrofie, ook wel ziekte van Steinert genoemd, is een zeldzame, erfelijke spierziekte. Ongeveer één op de tienduizend mensen in Nederland heeft deze aandoening. Het is de meest voorkomende spierziekte bij volwassenen. Kenmerkende verschijnselen zijn een vertraagde ontspanning van de spieren (myotonie) en spierafbraak (dystrofie). Daarnaast zijn bij veel patiënten ook andere organen, zoals hart en hersenen aangedaan. Genezing is niet mogelijk. Het UMC St Radboud is gespecialiseerd in kennis over en behandeling van deze ziekte.

Schadelijk RNA
Al in 1992 ontdekten onderzoekers van het UMC St Radboud dat myotone dystrofie wordt veroorzaakt door verlenging van een stukje van het erfelijk materiaal. Later werd duidelijk, dat de verschijnselen van de ziekte ernstiger zijn naarmate dit stuk langer is. De Nijmeegse onderzoekster Susan Mulders, onder leiding van celbiologen dr. Rick Wansink en prof. dr. Bé Wieringa, heeft nu een belangrijke stap gezet naar een therapie die de voortgang van de spierziekte zou kunnen remmen. Zij ontwierp een methode om het schadelijke RNA te vernietigen, in de hoop de cel zo te genezen. Zij gebruikte hierbij een molecuul (oligonucleotide) dat zo gemaakt is dat het precies past op het ziekmakende RNA, waardoor dat kapot gaat en zijn schadelijke werking verliest. Eerst toonde Mulders dit met succes aan in experimenten met celmateriaal van patiënten; later ook in muizen met myotone dystrofie. De ophopingen in de celkernen werden minder en het functioneren van de cel verbeterde.

Lange weg
De weg naar een bruikbaar medicijn voor patiënten met myotone dystrofie is nog lang, aldus de onderzoekers, maar deze vinding biedt hoop. Op dit moment wordt onderzocht hoe de oligonucleotide optimaal alle lichaamscellen van de muis kan bereiken. Daarnaast moet fundamenteel onderzoek ophelderen hoe dit molecuul precies zijn werk doet, want dat wordt nog steeds niet goed begrepen.