PTC Therapeutics en Genzyme hebben gisteren een persbericht uitgestuurd voor de aandeelhouders. Het gaat om de resultaten van de internationale test met Ataluren, een stof die voor een klein deel van de patiënten met Duchenne en Becker van grote betekenis zou kunnen zijn.

De veronderstelling is dat deze stof een bepaalde genmutatie kan repareren, waardoor de productie van een specifiek eiwit in het lichaam op gang komt. Bij de ziekte van Duchenne en Becker zou de productie van dystrofine bevorderd moeten worden.

Goed nieuws
Aan de test (een zogenoemde fase 2b klinische trial) deden 174 patiënten deel. Zij ondervonden geen nadelige effecten van het middel. Niemand hoefde te stoppen wegens schadelijke bijverschijnselen. Dat is een belangrijk gegeven.

Moeilijke boodschap
Vervelend is dat er geen overtuigend verschil werd gemeten tussen de experimentele en de placebogroep op één belangrijke test: de zes minuten looptest. Daarmee is nog niet gezegd dat het middel geen effect heeft. Men had echter gehoopt dat er nu al bij de looptest verschillen te zien zouden zijn tussen de experimentele en de placebogroep. Dat is helaas niet het geval.

Vervolg
In het onderzoek werd ook gekeken naar bijvoorbeeld activiteiten in huis, spier- en hartfunctie, kracht en dystrofineproductie in de spier. Voor deze aspecten zijn nog geen resultaten beschikbaar. Dat betekent voor de betrokkenen een periode van grote onzekerheid tot er meer duidelijkheid komt. De Vereniging Spierziekten Nederland en het Duchenne Parent Project zijn samen in gesprek met PTC en Genzyme en hebben gevraagd om nadere informatie.

Naast het onderzoek naar Ataluren lopen er nog verschillende andere veelbelovende onderzoeken, waarvan het onderzoek naar exonskipping in Leiden wellicht het belangrijkste is. In de diverse onderzoeken gaat het steeds om verschillende typen Duchenne.

Lees hier het volledige persbericht (Engelstalig).